Генетические анализы во время беременности

Любая женщина, вынашивая ребенка, мечтает, чтоб ее малыш родился здоровым. Конечно, в такой прекрасный и в то же время ответственный период жизни хочется думать только о хорошем. Но реальность, увы, сурова — количество детей с генетическими заболеваниями, ежегодно рождаемое в мире, приближается к 8 млн. И по прогнозам ученых эта цифра со временем будет только увеличиваться.

С другой стороны, и наука-генетика не стоит на месте. Сегодня на вооружении медиков достаточно эффективных современных методов исследования беременных из группы риска рождения малыша с патологией.

Специальные генетические анализы могут быть показаны будущим мамам старше 35 лет или при наличии ранних абортов. Обязательно при рождении предыдущего ребенка с хромосомной аномалией. При наличии генетического заболевания у одного из родителей или в семейном анамнезе предыдущих поколений, при выявленном резус-конфликте. Также при раннем диагностировании любых отклонений в развитии нервной трубки зародыша. В группу риска входят и те, кто переболели инфекцией во время беременности (например, краснухой) или употребляли алкоголь, наркотики незадолго до зачатия и в период вынашивания.

Помимо традиционной диагностики – УЗИ и биохимического анализа крови (неинвазивные методы) — существуют более глубокие исследования (инвазивные методы). Они позволяют выявить около 400 из 5 000 генетических патологий.

Генетические анализыСразу скажем, что в нашей стране подобные тесты почти всегда платные. Оплата может производиться как специалистам, оказывающим бухгалтерские услуги в данном медицинском учреждении, так и непосредственно врачу, выполняющему платный анализ, с обязательной выдачей соответствующих документов (чеков, квитанций).

Наиболее распространенный генетический анализ — амниоцентез – исследование околоплодных вод. Проводится на сроке от 15-й до 18-й недели и считается самым безопасным. Тонкой специальной иглой в матке делают прокол и отбирают немного амниотической жидкости. Операция проводится под контролем УЗИ, вероятность выкидыша составляет не более 1%. Помогает с большей вероятностью определить у плода наличие врожденных заболеваний и патологических состояний.

Такой анализ как биопсия хориона позволяет обследовать клетки, из которых будет формироваться плацента. Здесь применяется метод пункции в брюшную полость либо материал забирают при помощи катетера и шприца через шейку матки. С помощью биопсии на раннем сроке (до 4-х недель) можно выявить серьезные хромосомные заболевания: синдромы Эдварса и Дауна, Патау и другие, сопровождающиеся умственной отсталостью или уродствами.

В особых случаях, например, если беременная женщина перенесла инфекционное заболевание, и есть риск образования патологий у плода, врачи назначают позднюю биопсию хориона — плацентоцентез. Процедура осуществляется во 2 триместре, под общим обезболиванием.

Ряд генетических заболеваний у малыша можно определить только с помощью исследования пуповинной крови плода. В этом случае показан кардоцентез. Его назначают после 18-й недели беременности. Образец крови получают методом пункции через полость матки.

Важно понимать, что все генетические анализы должны проводиться по исключительно строгим показаниям опытных специалистов и под наблюдением в стационаре.